Mielofibrosis (MF)

Lo que debes saber sobre MIELOFIBROSIS

¿Qué es la mielofibrosis?

Es un raro cáncer de la sangre que provoca alteraciones en la médula ósea, específicamente en las denominadas “CÉLULAS MADRE” (llamadas así porque de ellas se originan otras células con importantes funciones para el organismo).

La médula ósea se puede encontrar dentro de costillas, vértebras, pelvis, escápulas y huesos largos de las extremidades.

¿Quién puede padecerla?

Aunque puede presentarse a cualquier edad (incluso desde la infancia), es más común que inicie entre los 60 y 70 años de edad.

¿Cuáles son los principales síntomas?

La enfermedad afecta el desarrollo de todas las células de la sangre, lo que ocasiona una amplia variedad de síntomas, como:

  • Crecimiento de bazo e hígado
  • Anemia
  • Cansancio y debilidad
  • Dolor en abdomen y huesos
  • Pérdida de peso
  • Comezón en todo el cuerpo
  • Sudoración nocturna
  • ¿Es una enfermedad grave?

    Las complicaciones más frecuentes son infecciones, sangrados y formación de coágulos. Además, algunos casos pueden evolucionar a leucemia —otro tipo de cáncer—, que puede conducir a la muerte.

    La cirugía (esplenectomía) y el trasplante de médula ósea son parte del tratamiento de la mielofibrosis, pero no están indicados en todos los pacientes.

    Acutalmente existen tratamientos que han demostrado ser eficaces para aliviar los síntomas y aumentar la calidad de vida de las personas que padecen mielofibrosis.

    Guía de pruebas diagnósticas

    Si hay sospecha de mielofibrosis, además de analizar la sangre en el microscopio, se deberán realizar algunas pruebas para confirmar el diagnóstico.

    Aspirado y biopsia de médula ósea

    Son dos estudios esenciales para diagnosticar alteraciones de la médula ósea. Deben ser realizados —desde la obtención hasta la interpretación— por personal médico especializado (hematólogo o patólogo).

    Estudios moleculares que son complementos para diagnóstico

    El hematólogo toma la muestra de médula ósea (aspirado y biopsia).

    La muestra se envía a patología.

    El médico patólogo diagnostica la mielofibrosis.

    El aspirado y la biopsia de médula ósea se realizan en la mayoría de los hospitales.

    Testimonial

    El caso de Francisco Rodríguez: Una nueva esperanza para un paciente con mielofibrosis

    Cuando Francisco Rodríguez, un profesor universitario, comenzó a sufrir de fuertes mareos, pérdida drástica de peso y fatiga extrema, se vio obligado a poner una pausa indefinida a su trabajo y a su gran pasión por la docencia.

    Con el tiempo, sus síntomas –considerados leves en un principio– se deterioraron a tal punto que el dolor lo había llevado a la inmovilidad. Rodríguez –ahora de 68 años– se jubiló de forma anticipada sin comprender su problema médico, pues los doctores no pudieron diagnosticarle con precisión la enfermedad que no solamente lo afectaba a él sino que también tenía repercusiones sobre su familia.

    “Ningún médico supo con claridad qué enfermedad exactamente tenía”, dijo Rodríguez. “El proceso de diagnóstico fue muy complicado porque al principio no sabían qué podía ser”.

    Desesperado por el malestar que le estaba causando su afección, Rodríguez inicialmente fue a ver a su médico general y posteriormente fue referido a un hematólogo. Ese especialista detectó que Rodríguez tenía el bazo dilatado y por tanto le ordenó una biopsia de médula ósea para determinar la causa de sus síntomas.

    El diagnóstico tardó más de un mes y los resultados fueron alarmantes. La biopsia confirmó el diagnóstico de mielofibrosis: un cáncer de la sangre progresivo que se caracteriza por la pérdida de la capacidad de la médula ósea de producir glóbulos rojos y blancos y plaquetas, por el aumento de tamaño del bazo, y por síntomas debilitantes como fatiga y pérdida de peso que hacen que se reduzca la capacidad funcional del paciente y su calidad de vida.

    “Nosotros no sabíamos nada sobre la mielofibrosis; lo único que nos dijeron fue que no había cura, que sólo podía mantenerse bajo control, pero no curarse”, dijo Rodríguez.“Nosotros no sabíamos nada sobre la mielofibrosis; lo único que nos dijeron fue que no había cura, que sólo podía mantenerse bajo control, pero no curarse”, dijo Rodríguez.

    El Dr. Denis Suárez, quien ha tratado a Rodríguez en los últimos años, dijo que esta rara enfermedad–categorizada como tal porque tiene una incidencia igual o menos de un caso por cada 100.000 personas– es difícil de diagnosticar y por mucho tiempo los pacientes han tenido opciones de tratamiento muy limitadas. También señaló que la falta de tratamiento hace que esta grave situación se torne aun peor porque los pacientes de mielofibrosis que no son tratados a tiempo pueden desarrollar graves complicaciones como leucemia, y hasta la muerte.

    Las investigaciones médicas han demostrado que esta enfermedad es causada por una señalización irregular en la vía JAK, el mecanismo del cuerpo que estimula la producción de los componentes de los glóbulos sanguíneos.

    Desafortunadamente, el tema de la mielofibrosis ha sido muy poco estudiado en la comunidad médica. “En parte, ese conocimiento limitado afecta el diagnóstico y el tratamiento”, afirmó el Dr. Suárez. “La enfermedad, su diagnóstico y las pruebas, así como su tratamiento, resultan costosos para los pacientes, afectándolos y teniendo también un impacto secundario en sus familias”. Por ejemplo, en el caso de Rodríguez, no solamente lo llevó a una jubilación temprana, sino que también su esposa tuvo que pedir una licencia laboral para poder acompañarlo durante las transfusiones de sangre.

    La mayoría de los tratamientos para la mielofibrosis conllevan riesgos sustanciales, pero no brindan beneficios a largo plazo. No obstante, Rodríguez, que lleva luchando contra la enfermedad desde el 2005 y colaboró con su médico durante varios años para encontrar el tratamiento adecuado, ahora está siendo tratado con una terapia dirigida desarrollada para combatir el mecanismo de la enfermedad y aprobada por el Instituto de Salud Pública de Chile en febrero de 2013 para tratar los síntomas de la mielofibrosis y para mejorar la calidad de vida del paciente.

    A Rodríguez le gustaría ver más información sobre este tipo de enfermedades raras, como un medio para facilitar y acelerar el proceso de diagnóstico; también espera que la aprobación de este medicamento alivie la situación de pacientes que, como él, no tenían opciones viables de tratamiento: “Espero que haya una mayor preocupación por tratamientos para enfermedades catastróficas y poco comunes como ésta”, dijo.

    Por su parte, el Dr. Suárez dijo que el medicamento ha demostrado tener éxito en cuanto a mejora de la calidad de vida de pacientes como Rodríguez.

    “Me cambió la vida; aumenté de peso, recobré el apetito y ya no me canso tanto”, dijo Rodríguez mientras subía las escaleras hasta el cuarto piso de su edificio, un esfuerzo que hace unos cuantos meses lo dejaba física y mentalmente agotado.